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在大數據挖掘方面，貝瑞基因不僅擁有PB級別的臨床級基因數據，還擁有一大批具有計算機學、基因組學、遺傳學等多學科背景的高端人才和海量數據處理能力。憑借這些優勢，貝瑞基因深入挖掘出一批高質量核酸變異位點（SNV/SNP）、插入缺失片段（InDel）和拷貝數變異（CNV），揭示了一系列遺傳突變規律，為重大疾病的預測、診斷和治療奠定重要基礎。截至2019年7月，貝瑞基因已積累并成功挖掘300萬人群大數據的變異圖譜，包括百萬健康人群CNV大數據，百萬健康人群SNP/InDel大數據，5萬患者人群CNV大數據，10萬人群WES大數據。目前公司在百萬級人群變異圖譜挖掘的基礎上，正進一步進行基因型-表型大數據挖掘工作。

AI算法開發是大數據處理過程的一個重要環節，其主要難點包括自然語言處理、深度神經網絡、知識圖譜等技術，貝瑞基因對其深入研究，自主研發了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統，將百萬人群基因大數據與人工智能技術相結合，對任意口語化的臨床表型進行推斷分析，準確率達90%以上。

NLPearl系統采用深度神經網絡技術，結合患者臨床表型和Enliven系統提供的變異位點注釋信息，并采用知識推理技術，提示患者表型和基因型關系，對變異在不同個體上可能產生的影響進行合理評估。從而為科研和臨床工作者提供決策支持和全方位的整體解決方案。